04 | 我們的照顧者
李倩婷
關於Kelly
Kelly是一位單親媽媽，要同時照顧患有1p36缺失症的皓燊和其患有過度活躍症的弟弟。
艱險的覆診
對於Kelly和皓燊而言，雖然他們已經是醫院的常客，但每次去見醫生都是一個艱險的旅程。作為1p36病人，皓燊不但自我能力有限，還會不時發脾氣。因此，在等醫生的過程中，皓燊經常會拍打身邊的桌子和椅子，甚至打他的媽媽 。因此，每次見醫生後，Kelly 和皓燊總是滿身傷口回家。
據Kelly所說，大部分醫生都不太認識1p36這罕見疾病，因此每次覆診，她都要用大量時間去重新介紹皓燊的疾病。她表示她接觸過的醫生多為好人，需要信件也會樂意協助，只是得悉其他家庭未必有同樣情況，碰上過不少困難，因此想為她們發聲。Kelly忠告醫科生要多些廣泛閲讀，拓闊知識面，將來能造福病人。
關於1p36缺失症候群
成因
1號染色體短臂末端36的位置上發生了缺失
遺傳性
絕大多數(95%)病症是由於受精卵形成之時發生了染色體微小片段的缺失，而不是遺傳導致
發生率
約1/5000至1/10000新生嬰兒患上此病 (0.01% 至 0.02%)
症狀
發展遲緩，嚴重度智能障礙，例如語言障礙、行為問題、自殘自閉行為，同時亦會有小頭、臉部發展不完整及視力問題等症狀
影響
患上此病的兒童不能健康地發育和過正常生活
治療方法
此病尚未有治療方案；治療只限於控制癲癇發作等症狀
「曾經有一位社會主任向我說我不應再浪費時間在皓燊上，應送他往寄宿去。作為媽媽，這已足以令我痛哭流淚。」
官僚主義的迦鎖
在照顧皓燊的過程中，社會福利署常為Kelly增添不少麻煩。每次Kelly向社福主任申請皓燊的日常生活必須品，如尿布、墻面海棉等，社會福利署皆會以各種理由拒絕。曾經有一位社會主任向Kelly說她不要再浪費時間在皓燊上，應送他往寄宿去。作為媽媽，這已足以令Kelly痛哭流淚。這種官僚主義看似微不足道，卻為罕見病病人和其家庭帶來不少煩惱。
未來的展望
Kelly對皓燊的未來並沒有甚麼期望。她不希望皓燊有甚麽驕人的成績或長壽的一生，只希望皓燊能活得快樂。關於新冠肺炎，她表示：「我不怕兒子患上肺炎後不幸離開人世，只怕兒子入院後會被綁住，被限制活動，受到身心折磨。」
「我不明白為甚麼醫生在覆診時總是不太願聆聽媽媽的意見。 醫生只見病人五分鐘，我們母親卻對住子女二十四小時。」