05 | 我們的照顧者
岑蘊儀
關於Tara
Tara的兩個兒子Kyle和Cyrus自幼兒起已被診斷患有非典型溶血性尿毒症(aHUS)，這種罕見病的特徵為身體各血管內形成血凝塊，因而引起閉塞並形響器官功能，尤其是腎臟。目前，二兒子Kyle因為這個病症而罹患晚期腎功能衰竭，年僅9歲就需要腎臟移植。
回到起點
像很多準父母一樣，Tara發現自己將為人母時也喜出望外。她還記得自己閱讀無數關於養育子女的書藉，希望盡可能為孩子提供最好的照顧。可是，當她的孩子被診斷出患有罕見病時，她對養育子女的所有幻想都破滅了。最初，Tara難以接受這個事實，她憶述：「這一切都發生得太快，我沒有時間接受，每天以淚洗面。我躲在毯子裏哭泣，祈求一切都只是個噩夢。」
提到照顧罕見病孩子的辛酸，Tara說：「所有東西都沒有指示 ── 你必須自己摸索，但這並不容易。」為了配合孩子的需要，Tara和丈夫都需要大大調整自己的生活：她需要學會如何操作透析機，並且要格外注重個人衛生來保護免疫功能低下的孩子。
關於非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS)
成因
身體不同血管，尤其在腎臟內，出現血栓
遺傳性
大部份病例由遺傳基因導致，亦有由自身抗體導致、或成因未明的病例
發現率
約100萬人中有2名患者
症狀
溶血性貧血、血小板減少及急性腎衰竭
影響
身體中不同部位的血管形成血栓，尤其於腎臟內，導致大部份患者出現溶血性貧血、血小板減少及急性腎衰竭
治療方法
現有兩種註冊藥物(eculizumab及ravulizumab-cwvz)治療；腎功能未能康復的患者需接受腎臟移植
無言的付出
關於疾病性質的資訊本身已經有限，在哪裏可以尋求幫助的指導就更加少，所以Tara在嘗試獲得更多與孩子的罕見病有關的資訊時遇到很多障礙，但她並沒有放棄。當發現可以用來治療aHUS的藥物Soloris未在香港註冊後，Tara寫了無數封信，參加了不少公開聽證會、會議和傳媒的討論會去倡導該藥物在香港註冊。
心懷希望
對Tara來說，看到自己孩子開開心心和能夠自理就足夠了。Tara解釋說，她的孩子討厭自己總是生病和經常要住院，並希望公眾可以更體諒罕見病患者。她希望香港政府在將來會更關注罕見病社群，以及在資訊提供方面分配多點資源，好讓罕見病患者和照顧者知道可以從哪裏尋求幫助。她建議任何正在與自己經歷相似處境的新手父母要保持決心：「不要覺得這是世界末日。現今科技日新月異，最重要的是嘗試保持積極的態度。」
「這一切都來得太快；除了痛哭，我沒有時間作出其他反應。我沒有任何的指導 — 所有東西都要自己摸索學習，而這一點也不簡單。」
「當我得知自己的孩子確診了罕見病，我所有的期望和目標都雲消霧散了。」