01 | 我們的領導者
阮佩玲
關於Rebecca
Rebecca是一位媽媽，但她不只是一名照顧者；她更是一位鬥士，為她現年21歲、5個月大就被診斷患有罕見病結節性硬化症 (TSC) 的女兒瑤瑤努力奮鬥。回想起長達9個月的診斷過程，她形容是她一生中最黑暗的時光，日以繼夜地面對著未知的未來。在女兒的第一次磁力共振中，看見女兒的腦瘤有如一粒粒西瓜籽的一幕，至今依然歷歷在目。
維繫著完美地不完美的家庭
Rebecca曾經幻想過自己一生可以照顧著兩名女兒，打理家庭，過著平淡的生活。但在她意識到女兒無法逆轉的命運時，她的幻想完全地破滅了。儘管如此，她仍在她不完美的家庭中找到「完美」。慢慢地，她學會了感恩女兒的每一個小進步，亦領悟到比起爬到社會上流，給予家庭和自己快樂的生活和穩定的健康其實更重要。她說：「瑤瑤給予了我們很多力量，至今仍然維繫著我們的家庭。」
只是另一份文件
當女兒的情況漸漸惡化，一天經歷好幾次的癲癇發作時，她開始感到女兒已經時日無多了。擔憂的她不斷地問著醫生女兒的情況，換來的卻是冷冰冰的回答 - 「你的女兒，只不過是辦工室內的一份文件罷了。」這揭示了香港醫療系統殘酷的一面。不論醫生工作再長的時間，病人絕不只是桌面上的一份文件 - 這些「文件」都是有感情的，更重要的，是它們都需要我們的關懷。
關於結節性硬化症 (TSC)
成因
TSC1 或 TSC2 基因突變
遺傳性
常染色體顯性遺傳疾病；有部份病人因基因突變患病
估計香港患者人數
約300名患者
症狀
癲癇、器官腫瘤、智力受損；症狀因腫瘤大小及位置而異
影響
器官運作、智力
及心理健康
治療方法
主要使用抗癲癇藥物及外用藥物，以及切除腫瘤。
「我希望罕見病能成為常見的字眼。就如傷風一樣。」
人生的轉捩點
雖然瑤瑤的手術十分成功，她仍有漫長的路要走。香港仍缺乏TSC的藥物，使瑤瑤和許多其他患者受苦。在2014年年尾，根據醫生的建議，她成立了香港結節性硬化症協會 (TSCAHK)。她回想起當年，「我實在是太天真了，我以為成立了協會，政府就會給予我們藥物。但我錯了，錯得很離譜。」為了獲得藥物，她四出頻撲，不斷聯絡不同媒體，嘗試盡快增加曝光度和獲取社會的注意，因為有太多的病人實在等不了。在她最低潮的時候，她記起高永文醫生曾給予她無數希望的一番話：「我一定會在我離任前，協助你獲得你所爭取的。」這正是罕見病病人所需的關懷；尤其是從醫療系統出發，我們均要告訴社會，罕見病病人的心聲和迫切的訴求。
TSCAHK爭取的成果十分亮眼，但這些成果背後是一段段艱辛的經歷，絕對得來不易。由於TSC藥物極為昂貴，大多家庭根本負擔不起，他們花了四年時間，嘗試爭取政府資助。無奈地，他們的聲音，只有在一位TSC患者池燕蘭上了立法會哀求藥物資助、卻不幸地在一星期後過身的事件後，才獲得接受。雖然有對病人的資助，但是只有腫瘤大於3cm、或患上極罕見的星狀細胞瘤的TSC患者才可受惠；絕大部分的患者，包括瑤瑤，並不能受惠。不過，他們的努力最終沒有白費：醫管局將於來年四月資助符合抽筋適應症的患者用藥，料近九成TSC患者受惠。Rebecca期望，其他罕見病病人組織可從他們的經歷中借鑑，繼續堅持下去，一起為罕見病病人發聲。
給香港的說話
Rebecca明白要政府和醫管局全力支持罕見病病人，是有一定的難度的。但是，她堅信每個人都有平等的生存權利，罕見病病人亦是值得救治的。要應對罕見病，Rebecca認為要集合全社會的力量。「我們要教育大眾、醫生和政府；更重要的，我們需要一群願意接納、願意關懷的大眾。」
「不論如何，我都會願意嘗試，因為不嘗試就不會得到任何成果。」