02 | 我們的領導者
陳羚鳳

充滿不安的人生
Sandy 的女兒兩歲時被診斷患有遺傳性血管性水腫病(HAE)。這代表著她要準備面對一生隨時水腫病發,對日常生活造成很多不便。如果水腫發生在喉嚨附近,呼吸道更有可能被堵塞,讓她不能呼吸。作為一位媽媽,Sandy不但對女兒的未來和安全擔憂萬分,更因為疾病源自於自己而感到自責。很多遺傳病的家長直到兒女被診斷後才得知自己也帶有那個病,而Sandy正是如此。她一生只經歷過一次疑似水腫病發,但她女兒的情況不幸地嚴重得多,一年會病發數次。
無助掙扎
Sandy的女兒剛被診斷時,他們一家感到非常孤獨無助。當時香港不但沒有治療HAE的藥物,他們更沒有一個病人組織。他們每一天都過得憂心忡忡 — 女兒會在什麼時候病發呢?下次病發會不會足以致死呢?HAE突如其來及未能預計的病發,大大影響著病人的日常生活;病發的頻率因人而異,嚴重的甚至不能回校或工作。而即使病人有機會獲得先進的療法,亦需負擔極其昂貴的費用,對普通家庭而言,長遠難以負擔。
幸運地,瑪麗醫院能製造針對Sandy的女兒HAE病發的藥物;不過,該種藥物並未向Sandy及其他HAE病人提供。Sandy和其他HAE病人要自行尋找治療方法 (因為HAE治療方法在香港未有註冊),及自行承擔費用。
因為Sandy的女兒能從瑪麗醫院獲得藥物,當Sandy的女兒病發時,只要送她往瑪麗醫院,便可獲得治療。這當然不是最理想的情況,但總算給予Sandy及她的家庭一份安心。慢慢地,Sandy的家庭開始能更好地計劃生活及控制病情。
關於遺傳性血管性水腫 (HAE)
成因
病人缺乏C1酯酶抑制物,使體內緩激肽水平上升,而緩激肽會導致水腫及發炎
遺傳性
先天性遺傳病,屬常染色體顯性遺傳病
香港患者比例
約50000人中便有1名患者
症狀
突然會出現水腫,並持續數日,主要影響四肢、臉部、消化道及呼吸道
影響
無法預測的水腫,會影響患者日常生活,更有機會影響呼吸
治療方法
針對性治療HAE的藥物 (C1酯酶抑制物) 尚未納入醫管局藥物名冊資助,這些藥物大多在已在國外註冊及廣泛使用



「我不想這個病控制我或我的人生。我想控制這個病。」
要改善香港HAE病人的生活,仍有漫長的路要走。即使HAE藥物已在世界各地先進地區提供,香港HAE病人仍未能獲得相關藥物;更何況,即使藥物於香港提供,一個平凡家庭如何承擔昂貴藥費仍是一大難題,而HAE更是遺傳病,很大機會同時影響幾位家庭成員。(治療HAE病發的藥物每次需$8000,有些病人更會一個月病發多次)
因此,Sandy於2019年於國際HAE聯盟、HAE病友及醫生的協助下,成立了香港HAE病人組織 (HAE HK)。HAE HK旨在透過提升公眾對HAE的關注、給予HAE病人一個平台分享資訊和經驗,及倡導於香港提供HAE藥物,為香港HAE病人的生活帶來進步。
前路漫長
目前為止,HAEHK成功為HAE病人及其家庭創造了緊密的群體,讓大家互相支持及分享資訊經驗。尤其對新確診者來說,HAEHK的陪伴及同行,讓他們理解與適應的過程更為容易。
雖然前路還很漫長,Sandy堅決要為HAE患者帶來更好的未來。她不會停止提高公眾對HAE的認知,更不會停止爭取在香港註冊治療HAE的藥物和政府的資助。

「我們真的很需要這些藥物來應對病情。世界各地已經提供許多先進的療法,為何於香港卻沒有提供?」